سندروم مارفان در کودکان، علائم و درمان
سندروم مارفان بیماری است که بافت‌های همبند بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بافت‌های همبند در همه جای بدن حضور دارند. بافت‌های همبند را شبیه "چسبی فرض کنید که از تمام اندام‌های بدن مانند رگ‌های خونی، استخوان‌ها، مفاصل و ماهیچه‌ها پشتیبانی به عمل می‌آورند. در افراد مبتلا به سندروم مارفان، این چسب ضعیف‌تر از حد معمول است. این امر باعث تغییر در بسیاری از سیستم‌های بدن می‌شود، اما به‌صورت خاص قلب، چشم‌ها و استخوان‌ها بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند.
علل
سندروم مارفان توسط یک ژن غیرطبیعی ایجاد می‌شود. ژن آسیب‌دیده (۱FBN) است. این ژن کمک می‌کند تا یک پروتئینی خاص به نام فیبرلین-۱ در بافت همبند تولید شود.
این ناهنجاری ژنی در شرایط زیر ایجاد می‌شود:
- تقریباً در ۳ مورد از ۴ مورد مبتلا به سندروم مارفان، این ژن از یکی از والدینی که به این بیماری مبتلا می‌باشد، به ارث می‌رسد. احتمال مبتلا شدن فرزند از والدین مبتلا به این بیماری یک‌دوم است (اتوزومال غالب ارثی).
- در حدود ۱ مورد از ۴ مورد، این ناهنجاری ژنی در اثر جهش‌های ژنی ایجاد می‌شود. و از پدر و مادر به ارث نمی‌رسد. محققان معتقدند که این امر اغلب در پدران بالای ۴۵ سال رخ می‌دهد. همچنین احتمال انتقال ژن توسط کودک نیز یک‌دوم است. سندروم مارفان در پسران و دختران به‌طور مساوی رخ می‌دهد. این ناهنجاری ممکن است در هر نژاد و یا قومی اتفاق افتد.
علائم سندروم مارفان
کودک مبتلا به سندروم مارفان علائم و نشانه‌های مختلفی دارد. این سندرم می‌تواند عروق قلب، عروق خونی، استخوان‌ها، مفاصل و چشم‌ها را تحت تأثیر قرار دهد. ممکن است علائم در هر کودکی کمی متفاوت باشد. علائم می‌تواند شامل موارد زیر گردد:
- غیرطبیعی شدن ظاهر صورت
- مشکلات چشمی مانند نزدیک‌بینی
- فشردگی دندان‌ها
- بلند شدن قد و لاغر شدن بدن
- قفسه سینه غیرطبیعی
- دراز شدن بازو، پاها و انگشتان دست
- سفتی مفاصل
- انحنا در ستون فقرات
- پاهای تخت
- ترمیم ضعیف زخم‌ها یا بافت اسکار بر روی پوست
- گشاد شدن آئورت (بخش اولیه آئورت که از بطن چپ خارج می‌شود)
- پرولاپس (افتادگی) دریچه میترال
- بیماری‌های ریوی (مانند آمفیزم یا پنوموتوراس های خودبه‌خودی)
علائم سندرم مارفان می‌تواند مانند سایر بیماری‌ها خود را نشان دهد. برای تشخیص علائم، اطمینان حاصل کنید که فرزند شما به‌صورت منظم به پزشک خود مراجعه نماید.
عوارض
کودکان مبتلا به سندروم مارفان در معرض عوارض جدی، به‌ویژه قلبی و عروق و خونی هستند. ازجمله:
- پرولاپس دریچه میترال: ایجاد حالت غیرطبیعی در دریچه‌ای که بین دهلیز و بطن چپ قلب دارد. این عارضه باعث می‌شود که خون از بطن به عقب برگشته و وارد دهلیز شود.
- ضربان قلب سریع، آهسته یا نامنظم شدن آن (آریتمی یا دیستریتمی)
- نارسایی دریچه آئورت: ایجاد اختلال در دریچه بین آئورت و بطن چپ. این عارضه باعث می‌شود خون به عقب برگردد. بطن چپ باید سخت‌تر کار کند و خون کمتری به بقیه بدن پمپاژ می‌شود.
- اتساع و پارگی آئورت: حالتی که در آن آئورت بزرگ و ضعیف می‌شود. پارگی آئورت باعث ایجاد خونریزی در قفسه سینه یا شکم (حفره شکمی) می‌شود. بعضی از پارگی‌ها یک اورژانس پزشکی محسوب می‌شود.
- نارسایی قلبی: در این حالت قلب قادر به پمپاژ خون، آن‌گونه که وظیفه دارد، نمی‌باشد.
- بیماری ماهیچه قلب (كارديوميوپاتی)
همچنین ممکن است کودکان عوارضی را در سایر سیستم‌های بدن خود تجربه نمایند، مانند:
- فرورفتگی ریه
- غیرطبیعی شدن ستون فقرات (اسکولیوز)
- ناتوانی در حرکت مفاصل (کوتاه شدن عضلات)
- افزایش فشار چشم (گلوکوم)
- کدر شدن عدسی چشم (آب‌مروارید)
- جداشدگی شبکیه، لایه‌ای که در پشت چشم قرار دارد.
تشخیص
پزشک در مورد علائم و سابقه بیماری کودک سؤالاتی خواهد پرسید. او یک معاینه فیزیکی از فرزند شما به عمل خواهد آورد. پزشک در مورد وجود هر گونه سابقه خانوادگی در خصوص سندروم مارفان از شما پرس‌وجو خواهد شد. برای وجود سندروم مارفان، کودک شما باید دچار برخی مشکلات پزشکی خاص شده باشد، مشکلاتی که اندام‌هایی مانند قلب، عروق خونی، استخوان و چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهند.
همچنین ممکن است پزشک آزمایشاتی را مانند موارد زیر برای فرزند شما درخواست نماید.
- الکتروکاردیوگرافی (ECG): آزمایشی که فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می‌کند. این آزمایش ریتم‌های غیرطبیعی (آریتمی ها) قلب را نشان می‌دهد.
- اکوکاردیوگرافی: نوعی آزمایش قلب که از امواج صوتی استفاده می‌کند. این آزمایش تصاویر متحرکی از قلب ایجاد می‌کند.
- معاینه چشم: پزشک یک معاینه کامل از چشم که شامل داخل چشم نیز می‌شود، انجام می‌دهد.
- توموگرافی کامپیوتری یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (اسکن CT یا MRI): تست‌های تصویربرداری که وجود ناهنجاری در استخوان‌ها یا مفاصل را نشان می‌دهند.
- آزمایش ژن (FBN1): یک آزمایش خون برای بررسی وضعیت ژن سندروم مارفان
درمان سندروم مارفان
درمان به علائم، سن و سلامت عمومی کودک شما بستگی دارد. همچنین شدت سندروم مارفان نیز از اهمیت بالایی برخوردار است. درمانی برای سندروم مارفان وجود ندارد. درمان بر اساس ارگان‌هایی که تحت تأثیر قرار گرفته‌اند صورت می‌پذیرد. فرزند شما به‌دقت مورد ارزیابی منظم قرار خواهد گرفت تا به‌واسطه آزمایشاتی نظیر چکاپ‌های منظم، اکوکاردیوگرافی و معاینه کامل چشم، شرایطش تحت کنترل باشد. مشکلات قلبی توسط متخصص قلب و عروق کودکان درمان می‌شود. پزشکی که آموزش‌های ویژه‌ای در خصوص درمان مشکلات قلبی در کودکان دیده است. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- داروهای قلبی: که می‌تواند شامل بتا بلوکرها باشد. این داروها کار قلب را آسان می‌کنند. همان‌طور که فرزند شما رشد می‌کند، احتمالاً به مقدار بالایی از دارو نیاز خواهد داشت.
- عمل جراحی: جراحی می‌تواند برای ترمیم آئورت صورت پذیرد. ممکن است جراحی از قبل برنامه‌ریزی شده باشد و یا به‌صورت اورژانسی انجام شود. همچنین ممکن است کودک به‌منظور ترمیم دریچه‌های قلب، تحت عمل جراحی قرار بگیردو یا بعضی از کودکان نیاز به پیوند قلب داشته باشند.
مشکلات استخوانی و مفصلی توسط پزشکان متخصص (ارتوپد یا جراح ارتوپدی) تحت درمان قرار می‌گیرند. درمان ممکن است شامل استفاده از بریس‌های ارتوپدی، داروها و یا جراحی باشد. اختلالات بینایی توسط متخصص چشم (چشم‌پزشک) درمان می‌شود. درمان ممکن است شامل دارو یا جراحی باشد.
والدین چه‌کاری می‌توانند انجام دهند؟
اکثر کودکان مبتلا به سندرم مارفان می‌توانند از یک زندگی طولانی برخوردار می‌باشند.
- با پزشک فرزند خود در رابطه با فعالیت‌های بدنی مجاز که برای کودک شما بی‌خطر می‌باشند به مشورت بپردازید.
- به‌طورکلی کودکان مبتلا به سندروم مارفان نباید در فعالیت‌های شدید مانند وزنه‌برداری شرکت کنند. همچنین آن‌ها نباید در ورزش‌های رقابتی شرکت کنند چرا که به قلب آن‌ها فشار بیشتری وارد می‌شود.
- کودکان مبتلا به برخی از مشکلات قلبی ممکن است بیشتر در معرض برخی از عفونت‌های قلبی قرار بگیرند. این عفونت‌ها اغلب از دهان شروع می‌شود. بهداشت دهان و دندان بسیار مهم است. اطمینان حاصل کنید که فرزندانتان هرروز از دندان‌ها و لثه‌های خود مراقبت‌های لازم را به عمل می‌آورد. کودک شما باید معاینات دندانپزشکی منظم داشته باشد.
- ممکن است تعداد کمی از کودکان قبل از انجام برخی از درمان‌های دندانپزشکی نیاز به آنتی‌بیوتیک داشته باشند. با پزشک فرزند خود در این مورد مشورت نمایید.
کودک مبتلا به سندروم مارفان چه‌کاری می‌تواند انجام دهد؟
کودکان مبتلا به سندروم مارفان برای کمک به حفظ سلامت خود، کارهای زیادی می‌توانند انجام دهند. مهم‌ترین چیز این است که از ایجاد فشار و استرس بر قلب خود جلوگیری به عمل آورد. این معمولاً به معنای آن است که از انجام هر گونه ورزشی که در آن، دویدن، فشار عضلانی و یا احتمال وارد شدن ضربه قفسه سینه وجود دارد، اجتناب ورزند، ورزش‌هایی مانند: بسکتبال، فوتبال، بیس بال، ژیمناستیک، وزنه‌برداری و دومیدانی.
شاید این موضوع برای آن‌ها ناامید کننده باشد، اما این بدان معنا نیست که بچه‌های مبتلا به سندروم مارفان باید بی‌تحرک باشند. آن‌ها هنوز هم می‌توانند با دوستان خود بازی و حتی ورزش کنند فقط باید کمی بیشتر مراقب خود باشند.
بچه‌ها باید همیشه با پزشکان خود در مورد فعالیت‌هایی که برای آن‌ها بی‌خطر است مشورت کنند، اما معمولاً فعالیت‌هایی مانند پیاده‌روی، شنا و یا هر فعالیتی که می‌تواند با سرعت آهسته انجام شود مجاز تلقی می‌شود.
