بیماری ریوی کیستیک فیبروزیز در کودکان، علائم و درمان

کیستیک فیبروزیز یک اختلال ژنتیکی است که بطور خاص بر ریه‌ها و دستگاه گوارش اثر می‌گذارد. کودکانی که دچار این بیماری هستند بیشتر مستعد ابتلا به عفونت‌های ریوی مکرر هستند. پیشرفت‌های پزشکی با تکنولوژی بالا در سال‌های اخیر در دارو درمانی و ژنتیک به کودکانی که با بیماری کیستیک فیبروزیز به دنیا می‌آیند کمک می‌کنند تا زندگی طولانی‌تر و راحت‌تری داشته باشند. در ۱۰ سال گذشته، پژوهش‌های انجام شده در تمام جنبه‌های کیستیک فیبروزیز به پزشکان کمک کرده است تا این بیماری را بهتر درک کنند و درمان‌های جدیدی را ارائه نمایند.

درمان کیستیک فیبروزیز مطابق با نیازهای کودک شما انجام می‌شود. این درمان همچنین بستگی به مرحله‌ی بیماری و اندام که تحت تاثیر قرار گرفته‌اند دارد. بسیاری از درمان‌های کیستیک فیبروزیز بر ریه‌ها تمرکز دارند. این درمان‌ها به منظور نرم و رقیق کردن مخاطی که راه‌های هوایی را مسدود کرده، عمل می‌کنند. ممکن است برای مشاهده‌ی هر گونه تغییر در ریه‌ها رادیوگرافی از قفسه سینه انجام شود.

متخصص اطفال با ارائه مشاوره تخصصی در خصوص علل و عوامل ابتلای کودکان به کیستیک فیبروزیز و مشکلات ناشی از آن، شما را با انواع درمان‌های آن آشنا می‌کنند. جهت دریافت نوبت مشاوره و یا رزرو نوبت درمان می‌توانید با شماره‌ ۰۲۱۲۶۶۵۶۱۲۶ تماس بگیرید.

علت


کیستیک فیبروزیز (CF) ناشی از جهشی در ژن تنظیم‌کننده هدایت ورای غشایی کیستیک فیبروزیز (CFTR) رخ می‌دهد. این بیماری یک بیماری ژنتیکی مغلوب است، بدین معنی که فرد باید دو کپی از ژن جهش یافته را داشته باشد تا مبتلا به کیستیک فیبروزیز شود. افرادی که تنها یک کپی از جهش CF را داشته باشند، حامل نامیده شده و علائمی ندارند. بیشتر والدین نمی‌دانند که حامل ژن CF هستند. برای ابتلا به بیماری کیستیک فیبروزیز یک کودک باید دو کپی از ژن CF را از پدر و مادر به ارث ببرد. پدر و مادری که ژن CF دارند ممکن است فرزندانی داشته باشند که مبتلا به کیستیک فیبروزیز هستند، کودکانی که حامل هستند و یا کودکانی که نه بیمار هستند و نه حامل. خطر داشتن فرزند مبتلا به کیستیک فیبروزیز در هر بارداری یکسان است. این بیماری واگیردار نمی‌باشد و نمی‌توان آن را به کسی انتقال داد.

علائم


در بیشتر کودکان، کیستیک فیبروزیز عمدتاً بر هر دو ریه و دستگاه گوارشی اثر می‌گذارد. علائم کیستیک فیبروزیز از خفیف تا شدید متغیر هستند.

علائم و نشانه‌های کیستیک فیبروزیز عبارتند از:

  • مشکل تنفسی
  • سرفه کردن که باعث تولید مخاط غلیظ می‌شود.
  • مشکل در افزایش وزن 
  • مدفوع حجیم، مکرر و بدبو
  • پوستی که مزه‌ی شور دارد.
  • عفونت‌های ریوی مکرر
  • تاخیر در دفع مکونیوم یا ایلئوس مکونیوم (انسداد در روده‌ی کوچک توسط مدفوع نوزاد)

کیستیک فیبروزیز چه تاثیری بر بدن می‌گذارد؟


ریه‌ها

مخاط طبیعی، رقیق و لغزنده است. این ماده ریه‌ها را با بیرون راندن کثیفی‌ها و میکروب‌ها از لوله‌های هوایی ریه‌ها تمیز نگه می‌دارد. در بیماری کیستیک فیبروزیز، مخاط چسبنده بوده و لوله‌ها را مسدود می‌کند. این امر باعث مشکل در تنفس می‌گردد. در این صورت باکتری‌ها می‌توانند در لوله‌ها جمع شوند زیرا مخاط نمی‌تواند با سرعت کافی این ناحیه را پاک کند. چنین وضعیتی منجر به چرخه‌های عفونت و التهاب (تورم در لوله‌های تنفسی) می‌گردد. این عفونت‌ها می‌توانند به بافت‌های ریه آسیب بزنند.

دستگاه گوارش

کیستیک فیبروزیز همچنین ممکن است بر دستگاه گوارش بخصوص لوزالمعده اثر بگذارد. لوزالمعده عضوی است که در زیر شکم واقع شده و آنزیم‌هایی را برای کمک به هضم غذا در روده کوچک تولید می‌کند. آنزیم‌ها به هضم و تجزیه‌ی ذرات غذا کمک می‌کند بطوری که توسط بدن جذب شوند. در کیستیک فیبروزیز، مخاط باعث انسداد مجاری (کانال‌های لوله مانندی که حامل مایع هستند) لوزالمعده می‌گردد.

هنگامی که مجاری بین لوزالمعده و روده کوچک توسط مخاط مسدود می‌شوند، آنزیم‌ها نمی‌توانند به روده کوچک برسند. این امر بدین معنی است که غذا بطور مناسب هضم نمی‌شود. در این صورت، یک کودک مبتلا به کیستیک فیبروزیز، به اندازه‌ی کافی مواد مغذی را از غذای مصرفی دریافت نمی‌کند. در نتیجه، ممکن است نیاز باشد که کودک مبتلا به کیستیک فیبروزیز آنزیم‌های جایگزینی را به منظور رشد طبیعی مصرف کند و غذای بیشتری بخورد.

تشخیص


علاوه بر سابقه‌ی کامل پزشکی و معاینه فیزیکی، عمل‌های تشخیصی برای کیستیک فیبروزیز ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • تست تعریق (کلرید): تستی برای اندازه‌گیری میزان کلراید در عرق، این تست با قرار دادن یک محلول بر روی ساعد (یا ران) و متصل کردن الکترودهایی انجام می‌شود. پوست با یک جریان الکتریکی تحریک می‌شود تا عرق کند که این جریان الکتریکی باعث درد یا آسیبی به کودک نمی‌گردد. عرق بر روی یک گاز پانسمان جمع شده و مورد تحلیل قرار می‌گیرد. مقادیر بیشتر از حد طبیعی کلراید ممکن است نشان دهنده‌ی کیستیک فیبروزیز باشد. تست تعریق دردناک نمی‌باشد و معمولاً تنها باعث ناراحتی جزئی می‌شود.
  • تست ژنتیک: خون یا سلول‌های گرفته شده از خراش دادن گونه را می‌توان برای کنترل جهش‌هایی در ژن CFTR آزمایش کرد.
  • آزمایش خون: آزمایش‌های خون از جمله تست‌های عملکرد لوزالمعده می‌توانند عفونت را بررسی کنند تا مشخص شود کدام اندام درگیر شده‌اند.
  • رادیوگرافی از قفسه سینه: یک آزمایش تشخیصی که در آن از پرتوهای انرژی الکترومغناطیسی برای تهیه تصاویری از بافت‌های داخلی، استخوان‌ها و اندام‌ها استفاده می‌شود.
  • تست‌های عملکرد ریوی: تست‌های تشخیصی که به اندازه‌گیری توانایی ریه‌ها برای تبادل اکسیژن و دی اکسید کربن بطور مناسب کمک می‌کنند. این آزمایش‌ها معمولاً با دستگاه‌های مخصوصی انجام می‌شود که کودک باید داخل آن نفس بکشد.
  • کشت خلط: یک آزمایش تشخیصی که بر روی مواد خارج شده از ریه‌ها به دهان در حین سرفه کردن انجام می‌شود. کشت خلط اغلب برای تشخیص وجود عفونت انجام می‌گیرد.
  • بررسی مدفوع: این آزمایش‌ها برای اندازه‌گیری میزان جذب چربی مدفوع انجام می‌شوند.

درمان


پس از اینکه در یک کودک بیماری کیستیک فیبروزیز تشخیص داده شد، نیاز به مراقبت مستمر خواهد داشت. خوشبختانه می‌توان بخش عمده‌ای از این مراقبت را در خانه و پس از آموزش توسط پزشک و پرستاران انجام داد. همچنین نیاز به معاینات سرپایی گاه به گاه در یک کلینیک یا بیمارستان خواهد بود. ممکن است گاهی اوقات کودک نیاز به بستری در بیمارستان داشته باشد.

ترکیبی از داروها برای درمان کودک ممکن است در طول زمان تغییر کنند. شما با یک تیم درمانی همکاری خواهید داشت تا واکنش‌های کودک نسبت به این داروها کنترل شود. درمان برای کیستیک فیبروزیز در ۴ دسته قرار می‌گیرد.

داروهای تجویزی

ممکن است از آنتی بیوتیک برای درمان هر گونه عفونت استفاده شود. برخی داروها می‌توانند به تجزیه مخاط در ریه‌ها و دستگاه گوارش کودک کمک کنند. سایر داروها می‌توانند التهاب را کاهش داده و احتمالاً از آسیب ریوی جلوگیری کنند.

واکسیناسیون

محافظت از کودک مبتلا به کیستیک فیبروزیز در برابر بیماری‌های دیگر مهم است. با همکاری با پزشک، واکسن‌های مناسب را برای فرزند خود فراهم کنید. همچین مطمئن شوید که کودکتان و افرادی که بطور مکرر با وی در تماس هستند سالیانه واکسن آنفولانزا را دریافت کنند.

ورزش درمانی

تکنیک‌هایی وجود دارند که می‌توانند برای رقیق کردن مخاط غلیظی که داخل ریه‌های کودک جمع می‌شوند، موثر باشند. یک تکنیک متداول این است یک تا چهار بار در روز با دست به سینه‌ی فرزند خود ضربه بزنید. برخی افراد از جلیقه‌های ارتعاشی مکانیکی برای کمک به رقیق کردن مخاط استفاده می‌کنند. درمان‌های تنفسی نیز ممکن است برای کاهش تجمع مخاط مفید باشند.

درمان ریوی

درمان کلی فرزند شما ممکن است شامل مجموعه‌ای از درمان‌های شیوه زندگی باشد. هدف از این درمان‌ها کمک به کودک برای بازیابی و حفظ عملکردهای سالم از جمله ورزش کردن، بازی کردن و نفس کشیدن می‌باشد.